Česká společnost pro hmotnostní spektrometrii

(5. konference České společnosti pro hmotnostní spektrometrii - FrO-015)
Význam klinické metabolomiky založené na hmotnostní spektrometrii

David Friedecký ^1,2 *, Radana Karlíková ¹, Lukáš Najdekr ¹, Alžběta Gardlo ^1,3, Edgar Faber ⁴, Kateřina Mičová ¹, Hana Janečková ^1,2, Jaroslava Jáčová ^1,2, Karel Hron ³, Tomáš Adam ^1,5

1. Ústav molekulární a translační medicíny, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci
2. Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice Olomouc
3. Katedra matematické analýzy, Přírodovědecká fakulta, Univerzita Palackého v Olomouci
4. Hemato-onkologická klinika, Fakultní nemocnice Olomouc
5. Oddělení klinické biochemie, Fakultní nemocnice Olomouc

Abstrakt

Již několik dekád hraje hmotnostní spektrometrie zásadní roli v klinické diagnostice. Úspěšně se tato technika aplikuje na oblast terapeutického monitorování léčby, stanovení vybraných biomarkerů, toxikologický screening anebo diagnostiku dědičných metabolických poruch. Metabolomika je logickým vývojovým krokem vpřed v komplexní analýze biologického materiálu. Zahrnuje široké spektrum metabolitů dle specifik zvolených separačních technik (LC, GC). Jsou aplikovány dva rozdílné přístupy – první, cílená metabolomika, je založena na relativní kvantifikaci vybraných metabolitů (řádově stovky) za pomocí hmotnostních analyzátorů s jednotkovým rozlišením (kvadrupól, iontová past, trojitý kvadrupól). Druhý přístup, necílená metabolomika, využívá vysoce rozlišující hmotnostní spektrometry (TOF, Orbitrap) pro komplexní screening tisíců komponent představující potenciální metabolity. Metabolomický workflow se skládá ze specifické přípravy vzorku, měření, zpracování a statistického vyhodnocení dat. Každý krok obsahuje kritická místa, která často bývají zdrojem chyb a negativně ovlivňují výsledky či interpretace metabolomických dat. V příspěvku budou prezentovány klinické aplikace cílené a necílené metabolomiky zaměřené na pochopení patobiochemických procesů (např. u onkologických onemocnění, neurodegenerativních poruch) a hledání nových biomarkerů dědičných metabolických poruch.

* Korespondující autor: david.friedecky@gmail.com

Poděkování:

Grantová podpora: NPU I (LO1304), GAČR I 1910-N26, IGA_LF_2016_014